Окфорд Нанопоре обећава ДНК секвенцирање са хардвером који се уклапа у УСБ

Л1, "Окфорд" - "Шрусбери", видеообзор (Јун 2019).

$config[ads_text] not found
Anonim

ДНК секвенцер који се одликује дугим читањем може одговорити на празнине у људском геному


Аутор: Хеатхер Хамилтон, допринос писцу

Током 2012. године, Окфорд Нанопоре је представио УСБ уређаје за секвенцирање који нису већи од типичног УСБ уређаја, мањи од палубе картица. Иако иновативна, било је проблематично - нека одлагања и мноштво нетачности. Узимајући појединачне жице двоструке спирале и стављањем кроз протеин пор, секвенцер је послао малу количину струје кроз пор. Арс Тецхница извештава да су четири базе ДНК створиле промену напона који је коришћен за читање ДНК појединачно.

Шест година касније, истраживачи су пронашли нову употребу у нанопору фокусирајући се на оно што добро ради. У раду објављеном у Природној биотехнологији, истраживачи описују како дуга читања обезбеђена секвенцером омогућавају секвенционирање људског генома у подручјима која су раније била отпорна на карактеризацију. Уређај такође може одредити два сета хромозома од другог и лоцирати подручја епигенетске контроле преко генома.

Секвенцатор је развио професор Ницк Ломан на Институту за микробиологију и инфекцију на Универзитету у Бирмингему и Пх.Д. студент Јосх Куицк. Брзо је играо велику улогу у развоју методе дугог чита.

Док је уређај и даље склони грешкама, оно се одликује тамо где секвенцери са већом прецизношћу не успевају, а то је када их траже да читају ДНК у комадима већим од 200 база. Када се ДНК понавља, други програми се боре. Заједно, високо прецизни уређаји и мањи уређај Оксфорда Нанопоре нуде компромис, обезбеђују секвенце, а затим показују како секвенце чине веће делове.

Истраживање истражује начине генерисања најбоље могуће секвенце нанопоре преко различитих софтверских рјешења и тумачења података напона. Извршавајући више читања и цртање на више метода, истраживачи су достигли тачност од 99, 44%.

Арс Тецхница објашњава то, јер наслеђујемо две копије сваког хромозома - по једног од сваког родитеља - основна ДНК је идентична за дугачке пролазе, иако су копије другачије. То значи да кратка ДНК читања не могу утврдити која је то. У овом случају, дуготрајно читање нанопоре је од суштинског значаја. Током својих експеримената, истраживачи су открили да могу читати дужине до 882.000 база, што се није могло учинити у првом пројекту за секвенцирање људског генома. Они предвиђају да ова нова апликација може помоћи у испуњавању свих празнина у оригиналном пројекту генома.

Истраживачи су уочили неке проблеме када су открили да је уобичајени формат датотеке који се користи за држање података о ДНК био неупотребљив да би се обрадио претерано дугачак низ, што је узроковало квар софтвера за анализу. Наравно, ако се софтвер може ажурирати да укључи ову могућност, могућности су бескрајне.

"До пре само годину дана било би непрактично тешко секвенцирати цијели људски геноме, али захваљујући недавним напретцима и иновацијама као што је нанопоре технологија, сада имамо могућност да секвенцурамо веома дуге фрагменте генома", каже Ломан у саопштењу са Универзитета у Бирмингему. Он је уједначио са слагалицом.

"Један од најважнијих налаза овог истраживања био је да, иако је референца о људском геному завршена или се мислила да је завршена пре неколико дана, она и даље садржи многе недостајуће дијелове и ми смо успели да затворимо неке од тих празнина у секвенцу развијајући нову методу за израду ових екстремно дугих читања користећи секвенцирање нанопоре ", каже он.

Извори: Арс Тецхница, природна биотехнологија, Универзитет у Бирмингему
Имаге Извор: Пикабаи